罕见疾病网络呼吁：苯丙酮尿症要免费纳入新生儿筛查

罕见病网络（NGHA）日前发表声明指出，北塞浦路斯发生频率为2.5%的罕见病苯丙酮尿症（PKU）应被纳入国家免费新生儿筛查范围，以便尽早发现和治疗。NGHA表示，患有这种遗传性疾病的人可以通过成为网络成员来发声，倡导国内外关注该病种，提高其认知度和治疗水平。

声明指出，苯丙酮尿症是一种罕见病，是由于苯丙氨酸的代谢异常导致体内存在大量代谢产物，对人体健康产生损害。患者要求进行定期的苯丙氨酸和酪氨酸检测，目前在北塞浦路斯无法进行，需要患者前往海外进行治疗，给患者和家庭带来了经济和心理压力。

声明中强调，北塞浦路斯应尽早将苯丙酮尿症列入免费新生儿筛查的疾病范围，并向患者提供充足的治疗帮助。同时，NGHA也号召更多的人加入网络，为罕见病患者发声，并加强对疾病的认知和研究。

想要提供支持和获取更多信息的人可以通过邮件raregorulenhastaliklaragi@gmail.com 或电话0392 228 83 37联系Universal Patient Rights Association。

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